Спадкові хвороби дітей

Хвороба Дауна

У 1866 р. англійський лікар Zangdon Down виділив групу хворих з недоумством і своєрідними соматичними аномаліями, назвавши захворювання "монголоїдною ідіотією". Проте ще в 1846 p.Seguir описав пацієнтів з такими ж клінічними ознаками, назвавши хворобу "лускатою ідіотією" внаслідок сухості шкіри. Причина захворювання встановлена майже через 100 років після виділення Дауном самостійної нозологічної форми, коли J. Zejlune і співавт. (1959 р.) виявили у цих хворих зайву хромосому з групи G - хромосому 21.

Трисомія 21 є найчастішою хромосомною патологією людини. Частота хвороби Дауна серед новонароджених складає 1:650, у популяції - 1:4000. У 1996 р. частота хвороби Дауна серед новонароджених Луганської області складала 1:891. Співвідношення хлопчиків і дівчаток - 1:1. Серед хворих на олігофренію хвороба Дауна - найчастіша нозологічна самостійна форма, вона складає близько 10 %.

Вагітність, від якої народжуються хворі, часто супроводжується токсикозом, загрозою викидня.

У хворих матерів буває несприятливий акушерський анамнез (викидні, мертвонароджені). Середня тривалість вагітності дещо менша від нормальної.

Хворі народжуються часто з малою масою і коротким тулубом; окіл голови в 40 % випадків не досягає 32 см.

Статичні і мовні функції у дітей з хворобою Дауна розвиваються з затримкою: тримати голову вони починають приблизно з 4-5 міс., сидіти з 8-9 міс., ходити - близько 2 років, перші слова вимовляють у 1,5-2 роки, речення - з 4-5 років.

Спадкові хвороби людини

Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові хвороби виникають внаслідок змін спадкового апарату клітини (мутацій), які викликаються променевою або тепловою енергією, хімічними речовинами та біологічними факторами (віруси, мігруючі елементи-транспозони, живі вакцини, токсини гельмінтів та ін.)(Г. Д. Бердьішев, И. Ф. Криворучко, 1990).

Для спадкових хвороб патологічна дія мутації як етіологічного чинника не залежить від середовища. Останнє може тільки змінювати вираженість симптомів хвороби. До цієї групи відносяться всі хромосомні і генні хвороби (хвороба Дауна, гемофілія, хорея Гентінгтона, фенілкетонуріятощо), які можуть розпочинатися в будь-якому віці. Так, гемофілія виявляється при народженні, фенілкетонурія - в перші дні після народження, а хвороба Гентінгтона - після 40 років.

Серед хвороб спадкового генезу є і такі, для прояву яких необхідний вплив шкідливих факторів середовища. До них відносять подагру, деякі форми діабету та ін. Подібні захворювання отримали назву хвороб із спадковою схильністю.